La prueba BRCA + 16 genes es un análisis de ADN del paciente por secuenciación de nueva generación – NGS (Secuenciación de nueva generación) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Por ejemplo, en el caso de los pacientes con cáncer de cuello uterino). Adicionalmente, se realiza la técnica de MLPA (Multiple Lipe Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones.